Krebsprädispositionssyndrom und -gen

Krebsprädispositionssyndrom

ALK-bedingte Prädisposition für neuroblastische Tumoren/ ALK-Defizienz

APC-assoziierte adenomatöse Polyposis

Ataxia teleangiectasia

BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom

Beckwith–Wiedemann-Spektrum

Bloom-Syndrom

Bohring-Opitz-Syndrom

Carney-Komplex

CBL-Syndrom

CDC73-assoziiertes (Hyperparathyroid-Jaw Tumor)-Syndrom

CEBPA-assoziierte familiäre Leukämie/CEBPA-Defizienz

Costello-Syndrom

CTR9-assoziierte Prädisposition für Wilms-Tumor

Curry–Jones -Syndrom 

Diamond-Blackfan-Anämie

DICER1-assoziiertes Tumorsyndrom

DIS3L2-assoziierte Prädisposition für Wilms-Tumor

Down-Syndrom

Down-Syndrom (Mosaikform)

ELP1-assoziierte Prädisposition für Medulloblastom

ETV6-assoziierte Thrombozytopenie und Prädisposition für Leukämie

Familiäre juvenile Polyposis

Fanconi-Anämie

GATA2-Defizienz 

GLOW-Syndrom

Gorlin-Syndrom

GPR161-assoziierte Prädisposition für Medulloblastom

Happle-Tinschert-Syndrom

Hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom

Hereditäres Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom

Hereditäres Retinoblastom

Hereditäres Retinoblastom (Mosaikform)

IKAROS-assoziierte Prädisposition für lymphoide Neoplasien

Kardiofaziokutanes Syndrom

Kongenitale melanozytäre Nävi

Konstitutionelles Mismatch-Repair-Defizienz-Syndrom

L-2-Hydroxyglutar Azidurie

Legius-Syndrom

Li–Fraumeni-Syndrom

Li–Fraumeni-Syndrom (Mosaikform)

Lynch-Syndrom

Maffucci-Syndrom

Mulibrey-Kleinwuchs

Multiorgan Mosaic RASopathie

Multiple endokrine Neoplasie Typ 1

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B

Multiple endokrine Neoplasie Typ 4

Multiple kartilaginäre Exostosen

MUTYH-assoziierte Polyposis

Neurofibromatose Typ 1

Neurofibromatose Typ 1 (Mosaikform)

NF2-assoziierte Schwannomatose

Nijmegen-Breakage-Syndrom

NKX2-1-Syndrom

Noonan-Syndrom

Ollier-Krankheit

Ornithin-Transcarbamylase-Defizienz

Osteopathia striata mit kranialer Sklerose

Pacak-Zhuang-Syndrom

PAX5-assoziierte Prädisposition für Leukämie

Perlman-Syndrom

Peutz-Jeghers-Syndrom

PHOX2B-bedingtes zentrales Hypoventilations-Syndrom

PIK3CA-bedingtes Überwuchsspektrum

POLE-Mutation

PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom

REST-assoziierte Prädisposition für Wilms-Tumor

Rhabdoid-Tumor-Prädispositions-Syndrom 1

Rhabdoid-Tumor-Prädispositions-Syndrom 2

Rothmund-Thomson-Syndrom

Rubinstein-Taybi-Syndrom

RUNX1-Defizienz/familial platelet disorder with associated myeloid malignancies

SAMD9-Defizienz

SAMD9L-Defizienz

Schinzel-Giedion-Syndrom

Schwannomatose (LZTR1- und SMARCB1-assoziiert)

Schwere kongenitale Neutropenie

Shwachman Diamond Syndrom

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Sotos-Syndrom

Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie

TCF3-assoziierte Prädisposition für Leukämie

Telomeropathien

TRIM28-assoziierte Prädisposition für Wilms-Tumor

Trisomie 18

Tuberous Sklerose Complex

Tyrosinämie Typ 1

Unbekannt

Von-Hippel-Lindau-Syndrom

WAGR-Syndrom

Warsaw Breakage Syndrome

Weaver-Syndrom

WT1--assoziierte Prädisposition für Wilms-Tumor

Xeroderma Pigmentosum

Krebsprädispositionsgen

11p13-Deletion

11p15-Defekt

ALK

AMER1

APC

ASXL1

ATM

BAP-1

BLM

BMPR1A 

BRAF

BRCA2 

BUB1B 

CBL

CDC73

CDKN1B

CEBPA

CEP57 

CREBBP

CTR9

DDX11

DICER1

DIS3L2

DKC1

DNAJC21

EFL1

ELANE

ELP1

EP300

EPAS1

EPCAM

ERCC1

ETV6

ETV-RUNX1-Fusion

EXT1

EXT2

EZH2

FAH

FANCA-FANCW

FH

GATA2

GPC3

GPR161

HRAS

IDH1/2

IKZF1

KRAS

L2HGDH 

LZTR1

MAP2K1

MAP2K2

MAX

MEN1

MLH1

MSH2

MSH6

MUTYH

NBN

NF1

NF2

NKX2-1

NRAS

NSD1

OTC

PALB2

PAX5

PHOX2B

PIK3CA

PMS2

POLE

POLH

PRKAR1A 

PTCH1

PTEN

PTPN11 

RB1

RECQL4

REST

RET

RPS19

RTEL1

RUNX1

SAMD9

SAMD9L

SBDS

SDHA

SDHAF2

SDHB

SDHC

SDHD

SETBP1

SMAD4

SMARCA4

SMARCB1

SMARCE1

SMO

SOS1

SPRED1

SRP54

STK11

SUFU

TCF3

TERC

TERT

TINF2

TMEM127

TP53

TRIM28

TRIM37

TRIP13

Trisomie 18

Trisomie 21

TSC1 

TSC2

Unbekannt

VHL

WT1

XPA

XPB (ERCC3)

XPC

XPD (ERCC2)

XPE (DDB2)

XPF (ERCC4) 

XPG (ERCC5)