...
Genetische Veränderungen, die bereits eindeutig über den Morphologieschlüssel abgebildet sind, müssen nicht zusätzlich dokumentiert und gemeldet werden.
Beispiele:
9875/3 Chronische myeloische Leukämie, BCR/ABL positiv
9445/3 Glioblastom, IDH-mutiertGegenbeispiel:
9401/3 Anaplastisches Astrozytom, IDH-Mutation (C71.-) / Anaplastisches Astrozytom, IDH-Wildtyp (C71.-): hier ist die Angabe zusätzlich notwendig, da der Schlüssel nicht eindeutig für den IDH-Typ ist.
Die Ergebnisse der molekularpathologischen Untersuchungen, die ausschließlich zur Diagnosestellung durchgeführt werden, sind nicht zu melden.
Aktuell wird zwischen genetischen (Gen XY) und immunhistochemischen Untersuchungen (Gen XY_IHC) unterschieden. Wurde ein Gen mit verschiedenen Methoden untersucht, sind diese getrennt zu melden.
Beispiel: ALK wurde zunächst immunhistochemisch untersucht und das Ergebnis war positiv. Daraufhin erfolgte eine genetische Untersuchung über ein Fusionspanel.
Dokumentation Ergebnis IHC:
Genetische Variante Name: ALK_IHC
Genetische Variante Ausprägung: M (IHC positiv)
Dokumentation genetische Untersuchung:
Genetische Variante Name: ALK||EML4::ALK
Genetische Variante Ausprägung: M (Nachweis einer EML4-ALK-Fusion)
Beispiel: MET wurde mit verschiedenen Methoden genetisch untersucht.
Dokumentation:
Genetische Variante Name: MET||Amplifikation
Genetische Variante Ausprägung: W (kein Nachweis einer MET-Amplifikation)
Genetische Variante Name: MET||Exon 14 Skipping
Genetische Variante Ausprägung: M (Nachweis einer MET-Exon 14 Skipping Mutation)
| Info |
|---|
Über die in einer Immunhistochemischen Untersuchung eingesetzten für das jeweilige Protein spezifischen Antikörper können indirekt auch genetische Varianten/Veränderungen, z.B. über eine Proteinüberexpression nachgewiesen werden. Das Ergebnis einer IHC wird häufig mit positiv (ein spezifisches Färbeverhalten kann entsprechend nachgewiesen werden) oder negativ (es kommt zu keinem spezifischen Färbeverhalten) beschrieben. Die Aussage „positiv“ oder „negativ“ ist nicht mit „mutiert“ oder „nicht mutiert“ gleichzusetzen. Eine zugrundeliegende Mutation kann zu einem Ausfall einer Proteinexpression und somit zu einem negativen Färbeergebnis führen. In diesem Beispiel würde “W” für “negativ” dokumentiert werden. Für die Dokumentation ist das Färbergebnis der IHC ausschlaggebend und nicht der Mutationstatus. |
Beispiel: MET wurde mit verschiedenen Methoden genetisch untersucht.
Dokumentation:
Genetische Variante Name: MET||Amplifikation
Genetische Variante Ausprägung: W (kein Nachweis einer MET-Amplifikation)
Genetische Variante Name: MET||Exon 14 Skipping
Genetische Variante Ausprägung: M (Nachweis einer MET-Exon 14 Skipping Mutation)
Dokumentationsbeispiele
Anaplastisches Astrozytom (C71.-)
...