Vergleich von Inhalten

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• Genetische Veränderungen, die bereits eindeutig über den Morphologieschlüssel abgebildet sind, müssen nicht zusätzlich dokumentiert und gemeldet werden.

  • Beispiele:
    9875/3 Chronische myeloische Leukämie, BCR/ABL positiv
    9445/3 Glioblastom, IDH-mutiert

  • Gegenbeispiel:
    9401/3 Anaplastisches Astrozytom, IDH-Mutation (C71.-) / Anaplastisches Astrozytom, IDH-Wildtyp (C71.-): hier ist die Angabe zusätzlich notwendig, da der Schlüssel nicht eindeutig für den IDH-Typ ist.

• Die Ergebnisse der molekularpathologischen Untersuchungen, die ausschließlich zur Diagnosestellung durchgeführt werden, sind nicht zu melden.

• Aktuell wird zwischen genetischen (Gen XY) und immunhistochemischen Untersuchungen (Gen XY_IHC) unterschieden. Wurde ein Gen mit verschiedenen Methoden sowohl immunhistochemisch als auch genetisch untersucht, sind diese Untersuchungen mit ihren Ergebnissen getrennt zu melden.

  • Beispiel: ALK wurde zunächst immunhistochemisch untersucht und das Ergebnis war positiv. Daraufhin erfolgte eine genetische Untersuchung über ein Fusionspanel.

    • Dokumentation Ergebnis IHC:

      • Genetische Variante Name: ALK_IHC

      • Genetische Variante Ausprägung: M (IHC positiv)

    • Dokumentation genetische Untersuchung:

      • Genetische Variante Name: ALK||EML4::ALK

      • Genetische Variante Ausprägung: M (Nachweis einer EML4-ALK-Fusion)

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Beurteilung: Im vorliegenden Tumormaterial eindeutiger Nachweis der aktivierenden BRAF-Mutation p.Val600Glu (MN.
Kein Nachweis einer KRAS Mutation. Kein Nachweis einer NRAS Mutation.

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Beurteilung:
Im Tumormaterial Nachweis einer KRAS G12C Mutation. Kein Nachweis einer MET Amplifikation oder eines MET Exon14 Skippings.
Es liegen Wildtypsequenzen für folgende Gene vor: BRAF, EGFR. In der Fusionsanalyse konnte keine Fusion nachgewiesen werden (ALK, NTRK1-3, ROS1, RET).

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