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| Info |
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Die Dokumentation im Feld “Genetische Variante” ist der Dokumentation im Modul (aktuell KRAS, HER-2 Her2neu) vorzuziehen. |
Merkmale und Ausprägungen
ID (oBDS) | Merkmal | Ausprägungen | Beschreibung |
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- | Genetische Variante Datum | TT.MM.JJJJ | Es ist das Befunddatum der molekulargenetischen Bestimmung anzugeben. |
23.01 | Genetische Variante Name | Beispiele für Gene nach HGNC mit Variante: | Es wird darauf hingewiesen, dass die im oBDS genannten Beispiele für das Feld 23.01 sich nicht in Gänze in der Liste der Plattform widerspiegeln, da zunächst die Information zum Gen (nach HGNC) und darauffolgend zur Variante benannt werden soll. Einen Überblick der relevanten Gene und Veränderungen gibt eine Referenzliste. Hierbei handelt es sich um eine Empfehlung und darüberhinaus können weitere relevante genetische Veränderungen dokumentiert und gemeldet werden. |
23.02 | Genetische Variante Ausprägung | M = Mutation/mutiert/positiv | Da die Art der Mutation als Variante in Feld 23.01 Genetische Variante Name nach “||” abgebildet wird, ist hier nur noch “mutiert” (M) und “nicht mutiert” (W) anzugeben. Für die Immunhistochemie (IHC) sind die Begriffe “positiv” und “negativ” zu wählen oder bei anderen Begrifflichkeiten das Ergebnis über “Sonstiges” zu dokumentieren. Hinweis: Bei Sonstiges ist die konkrete Ausprägung im Anmerkungsfeld anzugeben. Kann ein Ergebnis z.B. aus Materialmangel oder Probenfehler etc. nicht ausgewertet werden, ist “N = nicht bestimmbar” anzugeben. |
Hilfestellungen für die Dokumentation
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| Info |
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Über die in einer Immunhistochemischen Untersuchung eingesetzten für das jeweilige Protein spezifischen Antikörper können indirekt auch genetische Varianten/Veränderungen, z.B. über eine Proteinüberexpression nachgewiesen werden. Das Ergebnis einer IHC wird häufig mit positiv (ein spezifisches Färbeverhalten kann entsprechend nachgewiesen werden) oder negativ (es kommt zu keinem spezifischen Färbeverhalten) beschrieben. Die Aussage „positiv“ oder „negativ“ ist nicht mit „mutiert“ oder „nicht mutiert“ gleichzusetzen. Eine zugrundeliegende Mutation kann zu einem Ausfall einer Proteinexpression und somit zu einem negativen Färbeergebnis führen. In diesem Beispiel würde “W” für “negativ” dokumentiert werden. Für die Dokumentation ist das Färbergebnis der IHC ausschlaggebend und nicht der Mutationstatus. |
Mehrfachdokumentation eines Gens: Ein Gen kann unterschiedliche Mutationen aufweisen. Diese werden über verschiedene Methoden erfasst.
Beispiel: MET
-Untersuchung mittels FISH und NGS. Es wurde keine Amplifikation, aber ein MET Exon 14 Skipping nachgewiesen.
Dokumentation:
Genetische Variante Name: MET||Amplifikation
Genetische Variante Ausprägung: W (kein Nachweis einer MET-Amplifikation)
Genetische Variante Name: MET||Exon 14 Skipping
Genetische Variante Ausprägung: M (Nachweis einer MET-Exon 14 Skipping Mutation)
Die Varianten können aktuell noch in unterschiedlicher Form/Nomenklatur in den Pathologiebefund benannt sein, da es hier noch keine durchgängige Standardisierung gibt. Die Dokumentation richtet sich nach in der im Befund verwendeten Schreibweise. Eine „Übersetzung“ in eine andere Nomenklatur soll hier nicht erfolgen.
Dokumentationsbeispiele
Anaplastisches Astrozytom (C71.-)
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Kolorektales Adenokarzinom
1. Nachbericht
Molekularpathologische Begutachtung: Wir haben das Tumorgewebe noch molekularpathologisch zur Frage des Vorliegens einer KRAS-Mutation untersucht (Idylla-Plattform).
KRAS-Genotyp Mutation im KRAS-Codon 13 festgestellt
Mutation G13D
Protein p.Gly13ASp
Nukleotidveränderung c.35G>A
Somit besteht eine Kontraindikation gegen eine anti-EGFR-Therapie.
Das Idylla-Untersuchungsverfahren ist nicht Teil des akkreditierten Leistungsspektrums. Das N-RAS-Gen und das BRAF-Gen liegt in den untersuchten Genabschnitten in der Wildtypform vor. Die immunhistochemische Untersuchung der Marker PMS2 und MSH6 ergibt einen Ausfall des MSH6-Proteins in den Tumorzellen, das PMS2-Protein wird dort regulär exprimiert. Die Befundkonstellation spricht somit bislang für das Vorliegen eines mikrosatelliteninstabilen Adenokarzinoms der Dickdarmschleimhaut, wobei hier in erster Linie ein zugrundeliegendes Lynch-Syndrom in Betracht kommt. Bezüglich der zugrundeliegenden Genmutation werden wir noch das MSH2-Protein untersuchen, hierüber wird nachberichtet.
2. Nachbericht
Wir haben noch das MSH2-Gen hinsichtlich der Proteinexpression untersucht. Das Ergebnis ist negativ. Somit liegt ein mikrosatelliteninstabiles Adenokarzinom der Dickdarmschleimhaut vor mit Nachweis einer Mutation im MSH2-Gen. Eine weitere Abklärung hinsichtlich des Vorliegens eines Lynch-Syndroms wäre unter Berücksichtigung der Familienanamnese und einer humangenetischen Beratung zu empfehlen.
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KRAS, NRAS, BRAF, Mikrosatelliteninstabilität (MSI) |
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| title | Werden genetische Veränderungen durch die Morphologie eindeutig beschrieben? |
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Beurteilung: Im vorliegenden Tumormaterial eindeutiger Nachweis der aktivierenden BRAF-Mutation p.Val600Glu (MN. Kein Nachweis einer KRAS Mutation. Kein Nachweis einer NRAS Mutation.
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Lungenkarzinom
Beurteilung:
Im Tumormaterial Nachweis einer KRAS G12C Mutation. Kein Nachweis einer MET Amplifikation oder eines MET Exon14 Skippings. Es liegen Wildtypsequenzen für folgende Gene vor: BRAF, EGFR. In der Fusionsanalyse konnte keine Fusion nachgewiesen werden (ALK, NTRK1-3, ROS1, RET).
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BRAF - W Klassifikationen (beispielhafte Umsetzung) MSI-Status MSI-H
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