Versionen im Vergleich

Version Alte Version 39 Neue Version Aktuell
Änderungen wurden vorgenommen von

Doku-Netzwerk

Doku-Netzwerk

Gespeichert am

Schlüssel

  • Diese Zeile wurde hinzugefügt.
  • Diese Zeile wurde entfernt.
  • Formatierung wurde geändert.

...

  • Genetische Veränderungen, die bereits eindeutig über den Morphologieschlüssel abgebildet sind, müssen nicht zusätzlich dokumentiert und gemeldet werden.

    • Beispiele:
      9875/3 Chronische myeloische Leukämie, BCR/ABL positiv
      9445/3 Glioblastom, IDH-mutiert

    • Gegenbeispiel:
      9401/3 Anaplastisches Astrozytom, IDH-Mutation (C71.-) / Anaplastisches Astrozytom, IDH-Wildtyp (C71.-): hier ist die Angabe zusätzlich notwendig, da der Schlüssel nicht eindeutig für den IDH-Typ ist.

  • Die Ergebnisse der molekularpathologischen Untersuchungen, die ausschließlich zur Diagnosestellung durchgeführt werden, sind nicht zu melden.

  • Aktuell wird zwischen genetischen (Gen XY) und immunhistochemischen Untersuchungen (Gen XY_IHC) unterschieden. Wurde ein Gen sowohl immunhistochemisch als auch genetisch untersucht, sind diese Untersuchungen mit ihren Ergebnissen getrennt zu melden.

    • Beispiel: ALK wurde zunächst immunhistochemisch untersucht und das Ergebnis war positiv. Daraufhin erfolgte eine genetische Untersuchung über ein Fusionspanel.

      • Dokumentation Ergebnis IHC:

        • Genetische Variante Name: ALK_IHC

        • Genetische Variante Ausprägung: M (IHC positiv)

      • Dokumentation genetische Untersuchung:

        • Genetische Variante Name: ALK||EML4::ALK

        • Genetische Variante Ausprägung: M (Nachweis einer EML4-ALK-Fusion)

Info

Über die in einer Immunhistochemischen immunhistochemischen Untersuchung eingesetzten für das jeweilige Protein spezifischen Antikörper können indirekt auch genetische Varianten/Veränderungen, z.B. über eine Proteinüberexpression nachgewiesen werden. Das Ergebnis einer IHC wird häufig mit positiv (ein spezifisches Färbeverhalten kann entsprechend nachgewiesen werden) oder negativ (es kommt zu keinem spezifischen Färbeverhalten) beschrieben. Die Für die Fälle, in denen die Aussage „positiv“ oder „negativ“ ist nicht mit „mutiert“ oder „nicht mutiert“ gleichzusetzen . Eine zugrundeliegende Mutation kann zu einem Ausfall einer Proteinexpression und somit zu einem negativen Färbeergebnis führen. In diesem Beispiel würde “W” für “negativ” dokumentiert werden. Für die Dokumentation ist das Färbergebnis der IHC ausschlaggebend und nicht der Mutationstatus.ist, kann entsprechend der Ausprägungen M (positiv) bzw. W (negativ) dokumentiert werden. Ausnahmen hiervon sind p53 und SDHB, wo das Färbeergebnis vom potentiellen Mutationsstatus abweicht (siehe Tabelle).

p53_IHC

M: Immunhistochemie abnormal, entspricht nicht exprimiert (Nulltyp) oder überexprimiert
W: Immunhistochemie: heterogenes Färbemuster

SDHB_IHC

M: Immunhistochemie negativ (kompletter Expressionsverlust)
W: Immunhistochemie angefärbt

  • Mehrfachdokumentation eines Gens: Ein Gen kann unterschiedliche Mutationen aufweisen. Diese werden über verschiedene Methoden erfasst.

    • Beispiel: MET-Untersuchung mittels FISH und NGS. Es wurde keine Amplifikation, aber ein MET Exon 14 Skipping nachgewiesen.

      • Dokumentation:

        • Genetische Variante Name: MET||Amplifikation

        • Genetische Variante Ausprägung: W (kein Nachweis einer MET-Amplifikation)

        • Genetische Variante Name: MET||Exon 14 Skipping

        • Genetische Variante Ausprägung: M (Nachweis einer MET-Exon 14 Skipping Mutation)

  • Die Varianten können aktuell noch in unterschiedlicher Form/Nomenklatur in den Pathologiebefund benannt sein, da es hier noch keine durchgängige Standardisierung gibt. Die Dokumentation richtet sich nach in der im Befund verwendeten Schreibweise. Eine „Übersetzung“ in eine andere Nomenklatur soll hier nicht erfolgen.

...