Die molekulargenetischen Eigenschaften der Tumorzellen sind mit Angabe der Gene (Genetische Variante Name) sowie seiner Ausprägung (Genetische Variante Ausprägung) unter Menge_Genetik zu melden. Eine Liste therapie- und prognoserelevanter genetischer Varianten und der entsprechenden Genprodukte findet sich hier.

Technische Informationen

Hinweise für Hersteller zur Übermittlung und Erfassung von Genetischen Markern:

Für Gen und Variante sollten die Vorschlagslisten aus folgender Referenztabelle verwendet werden: Liste Genetischer Marker

Für die Erfassung über eine grafische Oberfläche werden drei separate Felder empfohlen:
1. Gen: (Freitext mit Vorschlagsliste)
2. Variante: (Freitext mit Vorschlagsliste)
3. Ausprägung: <ENUM > ODER Ausprägung Freitext (wie im Schema vorgesehen)
Technisch ist derzeit zu übermitteln:
1. Gen: <Gen>||<Variante>
2. Ausprägung: <ENUM> ODER Ausprägung Freitext (wie im Schema vorgesehen)

Mit einer nächsten oBDS Versionen werden voraussichtlich auch drei separate Felder übermittelt werden. Solange sind Gen und Variante mit dem Trennzeichen || im Feld "Gen" zu übertragen.

Übersicht Felder

#	Bezeichnung	XML-Tag 3.0.0	type	indicators/attribute	Anmerkung

#	Bezeichnung	XML-Tag 3.0.0	type	indicators/attribute	Anmerkung
		^{Genetische_Variante}	^complexType	^{maxOccurs="unbounded"}	Pflichtfeld, bei Angabe Menge_Genetik Hier sollen nur Untersuchungen übermittelt werden, die nicht in den Modulen spezifiziert sind
-	-	^Datum		^{minOccurs="0"}
-	-	^Bezeichnung		`<xs:choice>`	Pflichtfeld, bei Angabe einer genetischen Variante
-	-	^Auspraegung	^simpleType		Ausprägung: M = Mutation/ positiv W = Wildtyp/ nicht mutiert/ negativ P = Polymorphismus N = nicht bestimmbar U = unbekannt Die Ausprägungen können in Abhängigkeit von der Art der Untersuchung unterschiedliche Wertebereiche und Bezeichnungen haben. Für einige Untersuchungen wird die Auswahlliste keine passenden Werte haben, da wahrscheinlich zu keinem Zeitpunkt eine vollständige Ausprägungsliste erstellbar ist. Dafür ist statt einer Ausprägung das Freitextfeld Sonstige_Auspraegung vorgesehen.
-	-	^{Sonstige_Auspraegung}		^</xs:choice>

XML-Schema

Menge_Genetik_Typ (oBDS_v3.0.0 Build 2022-02-28_1)

	<xs:complexType name="Menge_Genetik_Typ">
		<xs:sequence>
			<xs:element name="Genetische_Variante" maxOccurs="unbounded">
				<xs:annotation>
					<xs:documentation>Hier sollen nur Untersuchungen übermittelt werden, die nicht in den Modulen spezifiziert sind</xs:documentation>
				</xs:annotation>
				<xs:complexType>
					<xs:sequence>
						<xs:element name="Datum" type="Datum_Tag_oder_Monat_genau_Typ" minOccurs="0"/>
						<xs:element name="Bezeichnung" type="Freitext255_Typ"/>
						<xs:choice>
							<xs:element name="Auspraegung">
								<xs:annotation>
									<xs:documentation>
										Die Ausprägungen können in Abhängigkeit von der Art der Untersuchung unterschiedliche Wertebereiche und Bezeichnungen haben.
										Für einige Untersuchungen wird die Auswahlliste keine passenden Werte haben, da wahrscheinlich zu keinem Zeitpunkt eine vollständige Ausprägungsliste erstellbar ist.
										Dafür ist statt einer Ausprägung das Freitextfeld Sonstige_Auspraegung vorgesehen.
									</xs:documentation>
								</xs:annotation>
								<xs:simpleType>
									<xs:restriction base="xs:string">
										<xs:enumeration value="M">
											<xs:annotation>
												<xs:documentation>Mutation/positiv</xs:documentation>
											</xs:annotation>
										</xs:enumeration>
										<xs:enumeration value="W">
											<xs:annotation>
												<xs:documentation>Wildtyp/nicht mutiert/negativ</xs:documentation>
											</xs:annotation>
										</xs:enumeration>
										<xs:enumeration value="P">
											<xs:annotation>
												<xs:documentation>Polymorphismus</xs:documentation>
											</xs:annotation>
										</xs:enumeration>
										<xs:enumeration value="N">
											<xs:annotation>
												<xs:documentation>nicht bestimmbar</xs:documentation>
											</xs:annotation>
										</xs:enumeration>
										<xs:enumeration value="U">
											<xs:annotation>
												<xs:documentation>unbekannt</xs:documentation>
											</xs:annotation>
										</xs:enumeration>
									</xs:restriction>
								</xs:simpleType>
							</xs:element>
							<xs:element name="Sonstige_Auspraegung" type="Freitext255_Typ"/> 
						</xs:choice>
					</xs:sequence>
				</xs:complexType>
			</xs:element>
		</xs:sequence>
	</xs:complexType>

Beispieldatensatz

Beispieldatensatz (oBDS_v3.0.0 Build 2021-12-22_1)

<Menge_Genetik>
	<Genetische_Variante>
		<Datum Datumsgenauigkeit="E">2020-06-15</Datum>
		<Bezeichnung>MUTYH-Mutation</Bezeichnung>
		<Auspraegung>M</Auspraegung>
	</Genetische_Variante>
</Menge_Genetik>